A epilepsia primária da leitura é forma rara de epilepsia reflexa, na qual a leitura age como estímulo específico para o desencadeamento de crises. Os autores relatam o caso de um paciente do sexo masculino, com 18 anos de idade, apresentando há um ano abalos mioclônicos da mandíbula provocados exclusivamente pela leitura. Ein um episódio no qual o paciente prosseguiu a leitura, os abalos se seguiram de crise tônico-clônica generalizada. O EEG, efetuado com métodos de ativação rotineira, foi normal, enquanto o EEG registrado durante leitura mostrou descargas de espículas geralmente de baixa voltagem, bilaterais e síncronas, predominando nas regiões frontocentrais, concomitantes à manifestação clínica de mioclonias da mandíbula. O uso de clonazepam, na dose de 2mg diários, levou ao controle completo das crises e normalização do EEG num período de seguimento de 24 meses.

Primary reading epilepsy is a rare form of reflex epilepsy, in which reading is the specific stimulus evoking attacks. The authors report a case of an 18-year-old man who since the age of 17 presented myoclonic jaw jerking provoked exclusively by reading. In one episode, in which reading was not interrupted, jerks were followed by a generalized convulsive seizure. EEG with routine activating procedures was normal, while EEG recorded during reading showed bilaterally synchronous paroxysmal small-voltage spikes, more prominent in frontocentral regions, coinciding with jaw myoclonus. Complete clinical seizures control and EEG normalization were achieved with clonazepam 2mg daily in a 24-month follow-up.

A doença de Lafora está incluída entre as epilepsias mioclônicas progressivas. A despeito do fato de que a demência é achado constante nesta doença poucos estudos relatam a marcha de progressão da mesma. Realizamos ampla testagem neuropsicológica em dois casos com diagnóstico precoce de doença de Lafora. A testagem neuropsicológica inicial foi realizada antes do início da deterioração mental em ambos os casos. No primeiro caso, testagens neuropsicológicas seriadas demonstraram demência rapidamente progressiva. Todas as testagens destes doentes mostraram acometimento severo de funções relacionadas ao lobo parietai direito. Funções corticais superiores relacionadas a processos intelectuais e linguagem foram melhor preservadas em ambos os casos. As funções relacionadas à praxia construtiva, memória e conceitos e processos abstratos foram mais severamente acometidos. Estes dados sugerem que a deterioração mental é manifestação precoce da doença de Lafora, mesmo em uma etapa em que a vida social e cultural desses pacientes ainda não foi afetada. Funções cognitivas relacionadas ao hemisfério dominante foram menos acometidas que aquelas relacionadas ao hemisfério não dominante. A fisiopatologia do acometimento assimétrico de funções corticais superiores nesta doença merece ser melhor estudada.

Lafora's disease is included among the progressive myoclonic epilepsies. Despite the fact that dementia is a constant finding in this disease only a few papers have studied the timing of riental deterioration. We have performed wide neuropsychological testing in two cases early diagnosed as Lafora disease. The initial neuropsychological testing was carried out by the time there were no complaints of mental deterioration in both cases. In the first case consecutive neuropsychological testing demonstrated the rapidly progressive dementia. All neuropsychological testings in these cases showed severe impairment of right parietal lobe functions. Higher cortical functions related to language and intelectual processes were beet preserved in both cases. The functions related to constructional praxis, memory and abstract concepts and processes were severily impaired. Our data suggest that mental deterioration is an early manifestation in Lafora disease, even by the time normal social life is not yet disturbed. Dominant hemisphere cognitivo functions have been less impaired than the non-dominant ones. How a diffuse illness such as Lafora disease can cause such an asymmetrical higher cortical function deficit is not yet clear.

Foram examinados dois irmãos portadores de uma síndrome mioclônica progressiva com discretos sintomas cerebelares. O exame neurológico mostrava sinais cerebelares moderados e papilas pálidas; mioclonias assíncronas, arrítmicas e assimétricas, um déficit artrestésico e ausência de fraqueza muscular. A atividade de base do EEG era moderadamente lenta e sem atividade irritativa. A TC era normal em ambos os casos. A estimulação fótica intermitente aumentava a freqüência dos abalos mioclônicos que se tornavam bilaterais e sincronos, progredindo para uma crise tônico-clônica generalizada. Potenciais evocados e RMN em um caso foram normais. Drogas anticonvulsivantes foram ineficazes no controle das mioclonias. O diagnóstico de encefalomiopatia mitocondrial foi realizado através do achado em espécimes musculares de membranas basais espessadas, com degeneração miofibrilar e um número elevado de mitocondrias distribuídas perifericamente e com uma matriz densa, granular e com alguns vacúolos. Os achados clínicos e eletrográficos sugerem uma origem subcortical para esta síndrome mioclônica.

Two brothers presented to us with a progressive myoclonic syndrome with slight cerebellar symptoms. Neurological examination disclosed moderate cerebellar signs and pale optic discs; asymmetric, asynchronous and arhythmic myoclonus, an arthresthesic deficit and no muscular weakness. EEG background activity was moderately slow with no irritative discharges. CT was normal in both cases, Intermitent photic stimulation increased the frequency of the myoclonic jerks, which became bilateral and synchronous, progressing to a generalized tonic-clonic seizure. EPs and MRI in one case were normal. Anticonvulsant drugs were ineffective. The diagnosis of mitochondrial encephalomyopathy was based on the finding, in muscle specimens, of thickened basement membranes with myofibrillary degeneration and increased number of mitochondria peripherally distributed and with a dense granular matrix and some vacuoles. The clinical and EEG data suggest a. subcortical origin for this type of myoclonic syndrome.

Foram estudados 76 pacientes epilépticos (crianças e adultos) submetidos a tratamento com o RO-5-4023. Houve predomínio dos casos com menos de 19 anos, sendo 44 do sexo masculino e 32 do sexo feminino. A droga foi utilizada isoladamente (34 casos) ou em associação com outros anti-comiciais (42 casos). A dose foi variável, com média de 5 mg/dia. A duração do tratamento variou de 3 a 11 meses, com média de 7 meses. Em todos os casos foi feito estudo eletrencefalográficos e liquórico. Em 32 casos foi feito estudo comparativo de EEG antes e depois do tratamento. Levando em conta os resultados obtidos os autores chegaram às seguintes conclusões: 1) foram obtidos resultados satisfatórios em 61 casos (81%); 2) levando em conta as formas clínicas da epilepsia, os melhores resultados foram obtidos nas formas generalizadas (GM e PM) e focais não convulsivas; 3) os pacientes que utilizaram outros medicamentos anti-comiciais associados ao RO-5-4023, se beneficiaram mais que os que receberam a droga isoladamente; 4) nos pacientes em que foi feito o EEG de controle, foi observada normalização do traçado em 46,5% dos casos; 5) efeitos colaterais ocorreram em 32,8% dos casos, sendo mais freqüentemente observadas sonolência, ataxia, agitação, fadiga e agressividade; essas manifestações melhoraram ou desapareceram até o décimo dia do tratamento.

Seventy six epileptic patients (children and adults) submitted to treatment with RO-5-4023 were studied. RO-5-4023 was administered alone (34 cases) or in association with other antiepileptic drugs. The average dose was 5 mg/day. The cerebrospinal fluid examination was performed in all cases with normal results. In 32 cases the elertoencephalogram was made before and after the treatment. The study allows the authors to draw the following conclusions: 1) the results of therapy were good in 61 cases (81%); 2) the better results were obtained in cases of generalized epilepsy (GM and PM) and in cases of focal non convulsive epilepsy; 3) the results were better when RO-5-4023 was administered in association with other antiepileptics drugs; 4) the electroencephalogram normalized in 46,8% of the 32 cases controled before and after essay; 5) side effects occurred in 32,8% of the cases, consisting of drowsines, ataxia, excitation, fatigue and agressivity; these manifestations disappeared within 10 days after the begining of the treatment.